【PR】がん遺伝子パネル検査を後悔のない治療選択にいかす-がん治療の道しるべがん遺伝子パネル検査《体験談》納得いく医療のために Vol.2


  • [公開日]2022.09.13
  • [最終更新日]2022.11.11

提供:バイエル薬品株式会社

本シリーズは、がん遺伝子パネル検査CGP検査)が役立つ可能性のある人がこの検査を検討する際に参考にしてもらえることを目的に患者さんやご家族のCGP検査の体験談を紹介しています。
今回は、希少がんであるGIST転移後、CGP検査を早めに決断し、主治医以外の専門医にも意見を求めながら納得のいく治療選択に生かしている山本亮一さん(仮名)の体験談です。

※CGP(Comprehensive Genomic Profiling:包括的がんゲノムプロファイリング)検査
 GIST(消化管間質腫瘍:GastroIntestinal Stromal Tumor)

Patient:山本亮一さん
(仮名・40代)GIST 会社員
<治療経過>
2012年 GIST診断、術前化学療法を実施
2013年 開胸手術
2014年 多発肺転移、薬物治療を実施→増悪
    治験に参加したが、まもなく中止
2016年 がん遺伝子パネル検査研究プロジェクトに参加
2020年 手術で転移巣を切除→CGP検査の検体を採取
    CGP検査を実施→治療に有効な遺伝子変異を確認できず

がん遺伝子研究事業への参加でCGP検査の必要性と重要性を実感

亮一さんは、希少がんであるGISTを発症。地元の大学病院で術前化学療法と手術を受けたが、1年後に肺に転移。治験に参加したことで、がん専門病院とのつながりができる。

肺に多発転移後、二次治療、三次治療の効果がなく、標準治療が終了しました。主治医の紹介で、がん専門病院の第一相治験に参加したものの副作用などで中止に。しかし、この治験に参加したことで、がん専門病院とつながり、がん種を横断的に研究し全がん種に対する治験情報にも詳しい専門医との関係性が築けたことは大きかったです。ちょうどその頃、メディアを通して知った「プレシジョンメディシン(精密検査)」について自分でもインターネットなどで調べ、がん専門病院の医師に関心があることを伝えたところ、がん遺伝子研究プロジェクトに参加することになりました。初発の手術の際に採取していた原発巣の検体を用いてCGP検査を受けた結果、治療につながる可能性がある遺伝子変異が2つ見つかりました。検討の結果、治験への参加は見送り、局所治療を行いましたが、このときCGP検査の必要性と重要性について身を持って知りました。

2019年、健康保険がCGP検査に適用されると、亮一さんは「転移に効果がある治療の可能性を探るうえでも転移巣の遺伝子変異の情報を早めに知っておきたい」と主治医に申し出た。そして、
20年7月に肺の手術を行った際にCGP検査用の検体も採取し、10月に説明を受けた後、12月に検体を提出した。

費用は遺伝子診断と結果説明の合計で数十万円かかるという説明を受けました。私の場合、窓口での支払いは3割負担ですが、高額療養費制度(限度額適用認定証)の手続きをしているので多くても1回あたり十数万円までの支払いで済みます。加えて勤務先の健保組合から付加給付として払い戻しがあるため、費用についてそれほど心配することなくCGP 検査を受けられました。

検査の結果を聞いたのは翌年1月です。原発巣のときのように治療につながる遺伝子変異は見つかりませんでしたが、自分のがんの遺伝子変異を知っておくことは大切だと思います。今すぐに試せる治療がなくても、自分のがんに効く可能性が高いもの・低いものを知ることで、今後の選択肢において試す価値のある治療を見極め、その治療にアクセスするための方法がわかっていることが重要なのです。それは将来の希望につながっているからです。そして、検査の結果にかかわらず、私が最も大事にしているのは納得して治療を選択することです。CGP検査を受けたことで、今の治療にも納得しています。

Check Point
CGP検査を活用するうえで亮一さんが行ったこと

Point1.インターネットで調べ、がん専門病院の医師にCGP検査に関心があることを伝えた。
Point2.健康保険がCGP検査に適用となったのち、「遺伝子情報を生かした治療を選択肢に入れたい」と主治医に検査希望を申し出た。
Point3.定期的に専門病院を受診して治療方針などの相談をしている。

最適な治療を受けるためにそのときに備えて準備を怠らない

転移巣のがん遺伝子の情報を早めに手に入れた亮一さんは、治験情報を積極的に収集し、複数の異なる分野の専門医とも継続的にコミュニケーションを取っている。

治験でお世話になったがん専門病院の医師にはGISTの主治医から紹介状を書いてもらい、通常の外来枠で定期的に受診し、治療方針などの相談に乗ってもらっています。また、自分に最適な治療がいつでも受けられるように日頃から体調管理にも努めています。

CGP検査の健康保険の対象は、標準治療がない、または標準治療が終了、または終了見込みの固形がんの患者さんです。しかし、このタイミングでCGP検査を行い、結果が出るのに数か月を要すると身体状態が悪化して治験の機会を逃してしまうことも少なくないのではないでしょうか。治療につながる可能性は低かったとしてもタイミングを逃さずにCGP検査を受けるには、この検査についてあらかじめ知っておくことが必要です。私が通院していた大学病院はCGP検査の実施病院できちんと情報を得られましたが、実施病院以外の医療機関で治療を受けている患者さんの場合、この検査の情報を提供されないこともあります。

亮一さんは「主治医からの情報提供がなければ自分から聞いてみることも必要だ」と助言する。インターネットで調べた内容を印刷して持参し「CGP検査についてどう思われますか」と主治医に尋ねたり、看護師などの医療スタッフに日頃から治療の相談をしておいたりすると、CGP検査の情報も得られやすくなるのではないかと話す。

全国に407施設(22年4月1日現在)あるがん診療連携拠点病院に併設されている相談支援センターは自院の患者でなくとも相談を受けて付けてくれますし、がんゲノム中核拠点病院に指定されている12病院(22年5月1日現在)の相談支援センターに電話で問い合わせるのもよいと思います。後悔のない治療選択をするためにもがん遺伝子の情報を活用した治療を視野に入れ、早い段階で主治医に相談し検討しておくことが重要です。

治験について:患者さんに治験が適切かどうかを判断するには医療者の関与が不可欠です。ご関心をお持ちの方はご自身の状態をふまえた推奨や、研究段階の薬剤が安全性有効性に不明確な部分があることなどについて医療者とご相談ください。
Doctor’s Voice
CGP検査に関心を持っている人は医師や看護師に早めに相談を

下井 辰徳先生(国立がん研究センター 希少がんセンター/同中央病院腫瘍内科 医長)
CGP検査の結果が治療に結びつくとは限らないのが現実ではありますが、ご自身のがんの遺伝子変異の情報を知ることは、納得できる治療選択や将来への希望を持つうえでも大切です。また、その可能性に備えるためにも、病状が進行してからではなく、早期にCGP検査を受けられるのが理想です。この検査に関心を持っている人は医師や看護師にぜひ相談してみましょう。

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