「がんの遺伝子検査に関する用語をどのくらい知っていますか？」オンコロ・ワンクエスチョンvol.68

オンコロLINEの友だちを対象に、がん患者さんやご家族の方などのご意見・お考えを共有したり、がんについて学べる1問クエスチョンのオンコロ・ワンクエスチョン！その結果と解説をがん情報サイト「オンコロ」にて公開しています！ ▼オンコロ・ワンクエスチョンの一覧

質問

「がんの遺伝子検査に関する用語をどのくらい知っていますか？」

結果・解説

近年、がん治療は目覚ましい進歩を遂げており、その一つとして「がんの遺伝子検査」が注目されています。この検査によって、患者さん一人ひとりのがんの性質を詳しく知ることで、よりご自身に合った治療法が見つかる可能性が出てきました。この記事では、「がんの遺伝子検査」に関連する少し難しい言葉について解説します。検査について知るための一つの情報として、お役立ていただければ幸いです。

そもそも「がんの遺伝子検査」って？

がんという病気は、遺伝子にいくつかの変化（遺伝子変異）が積み重なることで起こると考えられています。「がんの遺伝子検査」とは、がん細胞の中にある遺伝子にどのような変化が起きているかを調べる検査のことです。がんの種類や性質は、患者さん一人ひとり異なります。この「がんの個性」のようなものを知ることが、今後の治療方針を考える上での大切なヒントになることがあります。特に、特定の遺伝子変化に対して効果が期待できるお薬（分子標的薬など）を選ぶ際に役立ちます。

がん遺伝子検査に関する用語の解説

がん遺伝子パネル検査 がんに関連する可能性のある、数十個から数百個ものたくさんの遺伝子変異を、一度にまとめて調べることができる検査です。この検査によって遺伝子変異が判明した場合、遺伝子変異にマッチする薬剤（免疫チェックポイント阻害薬など）を見つけたり、参加できる可能性のある新しい治療法の臨床試験（治験）を探したりするのに役立ちます。 コンパニオン診断薬（検査） 遺伝子変異（特にドライバー遺伝子変異）があるかどうかを検査し、その遺伝子変異に効果のある分子標的薬が使用できるのか調べる検査です。「お薬との相性診断」のようなもの、とイメージすると分かりやすいかもしれません。 ※ドライバー遺伝子変異だけでなく生まれ持った遺伝子の個人差が「薬が効く」判断に使われることもありますので、BRCA1遺伝子やBRCA2遺伝子においてもコンパニオン診断で調べます。 次世代シークエンサー（NGS） 遺伝子の情報を高速かつ大量に読み取るための「技術」や「装置」のことです。前述の「がん遺伝子パネル検査」のように、多くの遺伝子を一度に調べる検査は、この次世代シークエンサーという技術を使って行われています。 ※NGS : Next Generation Sequencer マルチプレックス検査 「マルチプレックス」という文字通り、いくつかの特定の遺伝子変異を「同時にまとめて」調べることができる検査方法です。がん遺伝子パネル検査ほど多くの遺伝子を対象とするわけではありませんが、関連性の高い特定の遺伝子変化を効率的にチェックしたい場合などに用いられます。「いくつかの項目をセットで調べる検査」とイメージすると分かりやすいかもしれません。 リアルタイムPCR法 特定の遺伝子を増幅させるPCR法という技術を応用し、遺伝子が増えていく様子をリアルタイムで観察・測定する方法です。これにより、特定の遺伝子変異があるかないかを非常に感度良く調べたり、遺伝子の量を測定したりすることができます。がんの検査においては、特定のお薬の効果に関連する既知の遺伝子変化などをピンポイントで確認するために使われることがあります。 ※PCR : Polymerase Chain Reaction

セミナーのご紹介

今回のオンコロ・ワンクエスチョンでがん遺伝子検査に興味を持ち、詳しく学んでみたいという方は、是非下記のセミナーをご覧ください。オンコロちゃんねるで公開しているがん遺伝子検査に関するセミナーを2点ピックアップしました。

がんの遺伝子検査を受ける前に知っておきたいこと

最後に、がんの遺伝子検査について知っておいていただきたい点をご紹介します。 ①検査のメリット ご自身のがんの性質が詳しく分かり、より効果が期待できる治療法（お薬や臨床試験）が見つかる可能性があります。 ②注意点 検査をしても、・必ずしもすべての方に有効な治療法が見つかるわけではないこと・遺伝子の変化が見つかっても、それに対応するお薬がまだ開発されていなかったり、保険適用になっていなかったりする場合があること・検査結果の解釈が複雑で、専門的な判断が必要になることがあります。 ③費用について 検査の種類や目的によっては、健康保険が適用される場合がありますが、適用外で自己負担となる場合もあります。費用については、検査を受ける前に必ず主治医や病院の相談窓口（がん相談支援センターなど）にご確認ください。