BRAF遺伝子変異とはBRAFという遺伝子に異常をきたすことです。 　細胞分裂は様々なシグナルのオンとオフの切り替えで調整されており、適切な場合に分裂が活性化します。 　しかしながら、BRAF遺伝子が異常をきたすと上流のシグナルがオフであっても、BRAFがオンの状態となり、無節操に増殖してしまいます。 　BRAF遺伝子変異はメラノーマ（悪性黒色腫）で約60%、大腸がんで約5~15％、肺腺がんで約2％に認められます。