BRCA遺伝子変異とは、DNA修復にかかわるタンパク質を合成するBRCA遺伝子に異常をきたすことです。

DNAは頻繁に異常をきたすのですが、その都度、BRCAタンパクなどにより修復されます。しかしながら、そういったDNA修復タンパク自体に異常をきたすと、DNA修復機能が弱くなり、がん化してしまうと考えられています。

がん細胞が増殖する際にもDNA修復する機能が必要となりますが、BRCA遺伝子が変異してもがん細胞が増殖する力は残っている点がたちが悪い点です。

BRCA遺伝子変異が認められるがんとしては、乳がん(約3~5%)、卵巣がん(約10%)、前立腺がん(約2%)となります。発症する生涯リスクは、乳がんは40~80% 卵巣がんは11~40% 男性乳がんは1~10% 前立腺がんは最大39%、 膵がんは1~7%といわれています。

BRCA:ぶらっか、ぶらか、びーあーるしーえー

BRCA遺伝子変異

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