ガーダントヘルスジャパン株式会社は2025年12月22日、包括的がん遺伝子パネル検査「Guardant360(R) CDx がん遺伝子パネル（以下、Guardant360 CDx）」について、内分泌療法後に増悪したホルモン受容体（HR）陽性かつHER2陰性の手術不能または再発乳がんに対するイムルリオ（一般名：イムルネストラントトシル酸塩）の適応判定を補助するコンパニオン診断システムとして、厚生労働省より承認を取得したことを発表した。 今回の承認により、Guardant360 CDxは、リキッドバイオプシー（液体生検）検査によってESR1遺伝子変異を検出し、イムルリオの適応を判定する国内初のコンパニオン診断となる。 ESR1遺伝子は、ホルモン受容体の一つであるエストロゲン受容体αタンパク質をコードする遺伝子。乳がん治療において優先的に使用される内分泌療法（アロマターゼ阻害剤）に対し、腫瘍が抵抗性を示す要因としてESR1遺伝子変異が関与していることが知られている。アロマターゼ阻害剤による治療を行った手術不能または再発乳がん患者の37%にESR1遺伝子変異が確認されており、治療ライン数が増えるにつれてその陽性率は高くなるとされている。 Guardant360 CDxは、患者の血液中に滲出する血中循環腫瘍DNA（ctDNA）を次世代シークエンサーで解析するがん遺伝子パネル検査。組織検体の確保が困難な場合でも、採血による全血検体を用いて包括的なゲノム情報を提供できる特徴を持つ。同検査は2022年3月に進行固形がん患者を対象として承認されており、がんに関連する遺伝子を一度に調べると同時に、国内で承認された複数のがん治療薬に対するコンパニオン診断機能を併せ持っている。 参照元： ガーダントヘルスジャパン株式会社 プレスリリース