情報不足や孤立感に直面しやすいといわれる「希少がん」の患者さん。九州大学病院 希少がんセンターでは、そうした患者さんやご家族に向けた多角的な支援を推進しています。匿名相談が可能な相談窓口「ホットライン」の運営から、九州・沖縄・山口を結ぶ広域連携、新薬開発を目指す臨床試験、患者会イベントまで、その取り組みは多岐にわたるといいます。活動の歩みと今後の展望について、同院の希少がんセンター長である馬場英司先生にお話を伺いました。

「希少がん」に向き合う拠点として

「希少がん」とは、特定の病名ではなく、発生頻度の低さという特徴で括られた概念です。人口10万人あたり年間発生数が6例未満とされる、症例数の少ないがんを総称するものであり、GIST（消化管間質腫瘍）や軟部肉腫など種類は多岐にわたります。それぞれの疾患の頻度は極めて低いものの、それらをすべて合わせると、実は日本におけるがん全体の約20%を占めるといわれています。 希少がんには、専門の医師や病院が見つかりにくい、標準治療が十分に確立されていない、治験や臨床試験の機会が限られているといった様々な課題が存在します。担当する医療者からの十分な情報提供が難しいケースも多く、診断された患者さんやご家族は強い不安や困惑を抱えがちです。 こうした課題に向き合い、患者さんやご家族を支えるため、九州大学病院にはがんセンター内の6部門のひとつとして「希少がんセンター」が設けられています。現在、当センターは看護師1名、私を含めた腫瘍内科医2名、整形外科医1名という医師3名、そして事務担当者で運営されています。私たちの主な目的は、九州大学病院内における希少がん診療と、福岡県および九州・沖縄・山口エリアにおける希少がん医療の連携を推進することです。 院内では各診療科、病理部、看護部などからなる、希少がん診療のための委員会を組織し、定期的な会合を通じて一体となって希少がん診療にあたる体制を整えています。また、患者さんが住み慣れた地域で治療や療養を継続していただくことも非常に重要です。当院で希少がん診療が開始された後は、がんセンター内のがん診療連携センターが仲介役となり、患者さんやご家族のご意向に十分配慮しながら、地域の連携先医療機関の特徴に合わせたスムーズな医療連携を実施するようにしています。

匿名でも相談できる「ホットライン」を設置

当センターの取り組みの中で、患者さんやご家族にとって最も身近な窓口となっているのが「希少がんホットライン」です。この窓口には、日々さまざまなご相談が寄せられています。 電話対応を行うのは、希少がん支援に精通した専門の看護師です。大きな特徴は、必ずしも名前を明かす必要がない「匿名相談」が可能である点にあります。「希少がんと言われましたが、他のがんより進行が早いのでしょうか」「どこの病院に行けばいいかわかりません」といった、漠然とした不安や困りごとからお電話をいただくことも少なくありません。当ホットラインは単に質問にお答えするだけでなく、まず患者さんやご家族の思いを受け止める対話の相手としての役割も担っています。 さらに、今後の症状や治療のつらさ、経済的な不安、就労支援、ご家族のケアといったがん患者さんに共通する悩みについても、院内の就労支援窓口や他院のソーシャルワーカー等へつなぐ案内を行っています。 また、ホットラインに寄せられる医療者からの専門的な問い合わせに対しては、希少がんセンターを窓口として院内の「41名のがん種別担当医師」がバックアップする体制を整えています。珍しいがんが発見された際にも、迷うことなく専門医へ相談・共有できる環境が構築されています。

新しい治療の可能性を提供するために

こうした院内の連携に加え、私たちは、九州・沖縄・山口の各大学病院やがんセンターの多職種担当者と定期的にWeb会議を開き、広域なネットワークを構築しています。 もともと地域間のつながりが乏しかった中で、当センターが中心となってお声をかけ、定期的な会議体を作り上げました。特に各大学病院等で個別に行われている新薬の臨床研究（治験）の情報を一覧表にして共有・アップデートすることで、希少がんの患者さんが新しい治療の機会を得られるよう取り組んでいます。 さらに、当センターは国立がん研究センター中央病院が主導する、希少がんの研究開発とゲノム医療を推進する産学共同プロジェクト「MASTER KEY（マスターキー）project」にも参加しています。希少がんは患者数が少なくデータの収集が大きな課題となりますが、多種のがん患者さんの情報をレジストリ（登録制度）に集約することで臨床試験の実施が現実的となり、当院でも希少がんを対象とした複数の試験に参加することができています。 治験や臨床試験を患者さんにご案内する際、私が大切にしているのは「標準治療」の重要性と、試験の目的について正確にお伝えすることです。また、「研究の成果は、次の世代の患者さんにとっての大きな利益になる」という側面も丁寧にご説明し、ご理解・納得いただいた上での参加を目指すよう努めています。なお、途中で適応でなくなった場合には、直ちに標準治療へと戻る体制をとっています。

患者会とのつながり――独自開催の「希少がんキャラバン」も

一つひとつの疾患の患者数が少ない希少がんでは、単一の疾患だけで患者会を運営することは容易ではないと思います。私たちは、希少がんの各患者会の連合体である団体（一般社団法人日本希少がん患者会ネットワーク）と協力し、「希少がん」という大きな枠組みでつながる活動に参加しています。 その取り組みのひとつが、希少がんへの啓発や理解を深めるために講演や意見交換などを行う「希少がんキャラバン」の開催です。2025年に当院に相談いただき、全国規模のキャラバンを開催した際には、患者さんと医療者が少人数のグループを作って、日頃の思いや悩みをじっくり語り合う機会を設けました。何か明確な結論を出したわけではありませんが、思いを共有し合えたことに対して患者さんから高い評価をいただいたのです。 この大きな手応えを受け、「福岡県独自でも開催しよう」と声が上がりました。そうして福岡県がん診療連携協議会が中心となり、当院を会場として福岡県の「第1回 希少がんキャラバン」を2026年に開催するに至りました。地域の中で患者さんと医療者が立場を超えて対話し、支え合う貴重な場として定着すればと思っています。

諦めずに前向きな一歩を踏み出してほしい

私が希少がんの診療や研究に本格的に携わるようになったきっかけは、腫瘍内科医としての歩みと深く結びついています。 内科医としてがん医療に取り組んでいたなか、2000年代初頭にトラスツズマブやイマチニブといった「分子標的薬」が登場しました。がん薬物療法が大きく変化したこの時期に、特定の臓器にとらわれず専門的に薬剤治療を行う「腫瘍内科」の重要性をより深く実感するようになったのです。 その後、2012年頃から全国的な希少がんに関するネットワーク構築が始まり、国立がん研究センターの先生からお声がけいただき、九州における拠点形成に携わるようになりました。現在、私たち腫瘍内科医は当院における「がんゲノム医療」も担当しています。特定の臓器にとらわれない臓器横断的な取り組みという点で、ゲノム医療と希少がんのコーディネートは非常に深く結びついており、日々その両輪で診療にあたっています。 日々の診療で、私が最も大切にしているのは「患者さん一人ひとりに合った、もっとも良いと考えられる治療を提供すること」です。エビデンスやガイドラインに基づくことはもちろん、患者さんの全身状態、お気持ち、考え方やご家族の状況などを総合的に判断し、患者さんが心から納得できる選択を一緒に行っていくことが何より重要だと考えています。 昨今、インターネットやAIの情報は便利ですが、患者さん個人の状況やお人柄までを踏まえた最適な判断は、主治医や医療チームにしかできないのではないでしょうか。主治医や担当スタッフの言葉を大切にしていただきつつ、疑問があれば遠慮なく質問し、必要に応じてセカンドオピニオンも活用しながら納得して治療を選んでいただきたいと思います。 希少がんと告げられると不安が大きいことと思いますが、医療機関も行政も対応を強化しています。どうか一人で抱え込まず、まずはホットラインなどを利用してご相談いただき、諦めずに前向きな一歩を踏み出していただきたいと考えています。 ※本記事は取材時点の情報をもとに作成しています。 関連リンク： 九州大学病院 希少がんセンター ウェブサイト