男性ホルモンにはいくつかの種類があり総称して「アンドロゲン」と呼ぶ。受容体とは細胞や細胞膜に存在し、ホルモンや 化学物質などと結合して細胞内に反応を起こす物質。バリアントとは異形、変異という意味。
前立腺癌はアンドロゲンによって成長するがんで、初期治療としてのアンドロゲン除去療法が有効である。しかし,1~2年で去勢抵抗性前立腺癌(CRPC)となる患者もいる。アンドロゲン依存性癌からCRPCに進行する機序としてアンドロゲンとアンドロゲン受容体(AR)の結合が重要である。CRPCにおいてARの遺伝子の変異が認められていることがある。ARの遺伝子変異にはいくつかの種類があり、その1つがAR-V7。AR-V7の有無等の状況がCRPCにおけるAR標的薬の治療奏効性を予測することができる。

このアンドロゲン受容体という遺伝子に変異がある場合、治療の効果が変わってきます。アンドロゲン受容体の変異体をバリアントと呼んでいますが、アンドロゲン受容体バリアントの種類が非常に多いのです。なかでもアンドロゲン受容体バリアント7(AR-V7)という遺伝子が発現するがんには、アンドロゲン受容体をターゲットとする薬の効果が期待できないことがわかってきました。

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