EGFR（epidermal growth factor receptor：上皮成長因子受容体）とは、細胞の表面に存在し、細胞の増殖に関わるタンパク質です。EGFRは多くの細胞に存在しますが、この遺伝子に変異があるとがん化や浸潤、転移に関わるようになります。EGFRは多くの固形がんで高頻度に発現しており、その過剰発現はがんの悪性度や予後と関連があります。 EGFR遺伝子変異は、日本人の非小細胞肺がんの患者さん全体の30～40％に認められます。遺伝子変異がある患者さんとない患者さんでは、抗がん剤による治療効果に差が認められることがわかってきており、より効果的な治療法を選択するためには、これらの遺伝子の異常を調べることが一般的となってきています。 HERファミリーの一つであるEGFR（上皮性増殖因子受容体；HER1ともいう）は、名前の通りがん細胞の表面に発現している受容体で、ここに細胞増殖の指令が入って細胞が増殖します。 がん細胞のEGFR遺伝子の一部に異常があると増殖せよとの指令が常に出された状態で限りなく増殖することになります。 EGFR遺伝子の異常は肺がん、頭頸部がん等にみられ、低分子化合物のEGFRチロシンキナーゼ阻害剤（ゲフィチ二ブ、エルロチニブ等）やモノクローナル抗体（セツキシマブ､パニツムマブ）などがあります。