がんの発生、増殖に直接的な原因として関与する遺伝子を「ドライバー遺伝子」と呼ぶ。 がん化は、複数の遺伝子の変異によって生じる。 また、がん化する組織は遺伝情報の変異が生じやすい状態（遺伝的不安定）になっているといわれ様々な遺伝子変異が起こりうる。 これの関与するドライバー遺伝子を特定できると、それをターゲットにした薬剤（分子標的薬）で治療することが可能となる。肺がん、大腸がん、乳がんではドライバー遺伝子を標的にした治療薬が使用できるようになっている。 実際は、複数の遺伝子異常が原因となる症例が多く、ドライバー遺伝子を特定が難しいがん種もあり、適応となるのは一部の患者さんである。