※この記事はセミナー動画「【#gist 】GISTの基礎を専門医と！どんな治療がある？ 」をもとに作成されています。治療法やその開発段階については、セミナー実施時点のものであることにご留意ください。

動画概要

GIST（消化管間質腫瘍）は、胃や腸などの消化管の表面（粘膜）ではなく、壁の奥（間質）にできる悪性腫瘍です。10万人あたり1～数人程度の発生頻度といわれており、「希少がん」に分類されています。 GISTの治療の基本は、病変を「手術で完全に取り切ること」です。しかし、腫瘍が10cmを超えるなど大きい場合や、細胞の増殖が活発な「高リスク」と診断された場合は、再発を防ぐために「イマチニブ」という薬を3年間（または6年間）服用することが推奨されています。 一方、発見時に転移がある場合や再発して手術が難しい場合は、薬物療法が治療の中心となります。GISTの多くは「KIT（キット）」などの遺伝子変異によって細胞増殖のスイッチが入りっぱなしになることが原因のため、この異常なスイッチを直接抑え込む薬が極めて有効です。1次治療のイマチニブに始まり、効果が薄れた場合はスニチニブ、レゴラフェニブと薬を変えて病気を長期間抑え込んでいきます。さらに近年では、日本でも第4の治療薬として「ピミテスピブ」が使用できるようになりました。 海外では承認されていても日本では未承認の薬が存在する「ドラッグ・ロス」の課題もありますが、国や医療機関、企業が連携して日本への導入に向けた取り組みを進めています。治療が長期にわたる中で、内藤先生は「治療するために生きるのではなく、生活するために治療がある」と語り、医師と相談しながら治療と日々の生活を両立させていくことの大切さを強調しています。 本記事は動画の要点をまとめたものです。動画内では、最適な薬を選ぶための遺伝子検査の詳しい手順や、診断が難しいGISTを正しく見極めるためのポイントなども丁寧に解説されています。ご自身やご家族のこれからの治療についてより深く知りたい方は、ぜひ動画本編をご視聴ください。