オンコロLINEの友だちを対象に、がん患者さんやご家族の方などのご意見・お考えを共有したり、がんについて学べる1問クエスチョンのオンコロ・ワンクエスチョン！ その結果と解説をがん情報サイト「オンコロ」にて公開しています！ ▼オンコロ・ワンクエスチョンの一覧

質問

「肺がんの遺伝子変異としてよくみられるものはどれでしょうか」

結果・解説

今回のオンコロ・ワンクエスチョンはクイズ形式で実施しました。本記事ではがんの遺伝子変異に関する情報とクイズの解説をご紹介します。

オンコロ・ワンクエスチョンの解説

「肺がんの遺伝子変異としてよくみられるものはどれでしょうか。すべてをご選択ください」という質問に対する適切な選択肢は「ALK」と「EGFR」の遺伝子変異になります。今回のオンコロ・ワンクエスチョンにご参加いただきました方の多くが、正解を選択されている結果となりました。 下記に遺伝子変異と、選択肢として挙げた遺伝子変異の解説をご紹介しますので、ぜひご一読下さい。

がんの遺伝子変異とは？

「遺伝子」は細胞の設計図です。この設計図に傷（遺伝子変異）が蓄積し、がんの増殖の“運転手（ドライバー）”となる変異が起こると、がんは無秩序に増え続けます。 変異には、増殖のアクセルが踏みっぱなしになる「がん遺伝子」（EGFR, ALKなど）の変異と、ブレーキが壊れる「がん抑制遺伝子」（BRCA, APCなど）の変異があります。「がん遺伝子パネル検査」でこの違いを見極め、変異した部分だけを狙う「分子標的薬」を選ぶことが、現代のがん治療では非常に重要です。

がんの遺伝子変異の紹介

今回のオンコロ・ワンクエスチョンの選択肢で取り上げた遺伝子変異を解説いたします。 ALK遺伝子変異（アルク） ・関連するがん： 肺がん（非小細胞肺がん） ・特徴： 他の遺伝子とくっついて「融合遺伝子」を作ることで、がん細胞の増殖シグナルが恒常的に活性化され、細胞増殖が持続してしまいます。 ・対象となりやすい人： 肺がん（腺がん）患者さんの約3〜5%にみられます。たばこを吸わない（非喫煙者）の方や、比較的若い方に多い傾向があります。「ALK阻害薬」という分子標的薬が治療に使われます。 EGFR遺伝子変異（イージーエフアール） ・関連するがん： 肺がん（非小細胞肺がん） ・特徴： 細胞の表面にある「増殖せよ」というシグナルを受け取るアンテナのようなものです。この遺伝子に変異が起こると、シグナルが出ていないにも関わらず常に受信しているとアンテナが誤作動を起こし、細胞が増え続けます。 ・対象となりやすい人： 日本人の肺がん（腺がん）患者さんで最も多くみられる変異（約30〜40%）です。タバコを吸わない（非喫煙者）の方、女性、アジア人に多い傾向があります。「EGFR阻害薬」という分子標的薬が治療に使われます。 BCR-ABL遺伝子変異（ビーシーアール・エイブル） ・関連するがん： 慢性骨髄性白血病（CML）（血液がん） ・特徴： 「フィラデルフィア染色体」という異常によって生まれる「融合遺伝子」です。これが血液細胞を異常に増やす原因となります。分子標的薬（チロシンキナーゼ阻害薬）が劇的に効くことが分かり、治療が大きく進歩した代表例です。 BRCA遺伝子変異（ブラカ：BRCA1, BRCA2） ・関連するがん： 遺伝性乳がん・卵巣がん症候群（HBOC）、膵臓がん、前立腺がん ・特徴： 本来は傷ついた遺伝子を修復する「がん抑制遺伝子」です。生まれつきの（遺伝性）変異があると、修復機能が低下し、乳がんや卵巣がんなどを発症するリスクが高くなります。 IDH1遺伝子変異（アイディーエイチワン） ・関連するがん： 脳腫瘍（神経膠腫・グリオーマ）、急性骨髄性白血病（AML）（血液がん） ・特徴： がん遺伝子の一種（機能獲得型変異）。本来は代謝に関わる酵素ですが、変異により異常な物質（がん化を促進する物質）を産生するようになります。この変異を標的とした分子標的薬もあります。 JAK2遺伝子変異（ジャックツー） ・関連するがん： 骨髄増殖性腫瘍（真性多血症など、血液のがん） ・特徴： がん遺伝子の一種。血液細胞を作るシグナル伝達に関わる遺伝子で、アクセル役です。この変異により、シグナルがなくてもアクセルが踏み込まれたままの状態になり、血液細胞が過剰に作られてしまいます。 APC遺伝子変異（エーピーシー） ・関連するがん： 大腸がん（特に家族性大腸腺腫症：FAP） ・特徴： 代表的ながん抑制遺伝子。細胞の異常な増殖にブレーキをかける遺伝子です。生まれつきこの遺伝子に変異があると（遺伝性）、ブレーキが効かず大腸に多数のポリープができ、大腸がんに進行しやすくなります。  

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