この薬剤はBRCA1/2遺伝子変異を有する「◯◯がん」っていうのに効果が期待されていますが、今日はBRCAについてのお話です。 BRCAといえばアンジェリナージョリーさんの卵巣切除の話が今話題ですね。 「BRCAってなんだ？」って話ですが、まず読み方は「びーあーるしーえー」とか「ぶらっか」とか「ぶらか」とかよばれています。正式名は「breast cancer susceptibility 」で訳すと「乳がん感受性」、BRCA遺伝子は「乳がん感受性遺伝子」ってことです。名前の由来は家族性乳がんの原因となる遺伝子として1994年に発見されたことにあります。発見したのは日本人の三木義男先生らの研究グループみたいです。BRCA遺伝子には2つの種類があり、BRCA1とBRCA2があります。 アンジェリーナさんは、BRCA1遺伝子に変異（異常）が見つかったため乳房切除していましたが、先月、卵巣及び卵管も切除しましたね。色々と賛否両論の意見がありますが、BRCA遺伝子に変異があると、乳がんや卵巣がんの発がんリスクがすごく高くなります。 「すごく高くなる」ってどの程度かというと、乳がんは40～80％ 、卵巣がんは11～40％程度が生涯の発がん確率です。ニュース記事をみますと、ご本人は「何もしなければ87％の確率で乳がんに、50％の確率で卵巣がんになる」と診断されたみたいです。 その他、 男性乳がん（少ないですが男性も乳がんになります）は1～10％。 前立腺がんは最大で39％、 膵がんは1～7％です。 因みにこの数字は文献によって多少増減します。今回はGeneReviewsという医学誌に掲載されたBRCA1 and BRCA2 Hereditary Breast and Ovarian Cancer（日本語版）の文献参考しています。 また、「どのくらいの人がBRCA遺伝子に変異があるの？」という疑問を持ちますが、乳がんでは3~5％、卵巣がんは10%程度ということです。この遺伝子変異は子供に遺伝します。よって、遺伝性乳がん・卵巣がん症候群と呼ばれています。 じゃあ、アンジェリーナさんの選択肢はどうか？というと、個人的には何とも言えません。ただ、生涯発症確率87%は非常に高値ですが、2人に1人はがんになる時代です。また、これらを切除すると女性ホルモンにも影響が出るだろうし、切除リスクがあります。これを各自がどうのように考えるかではないでしょうか。 1つ思うことは、がん保険ですかね。BRCA遺伝子変異があるとがん保険に入れなくなるかは知りませんが、かけれるのであればかけた方がいいと思います。 最後にBRCA遺伝子変異とPARP阻害剤についてスライドにまとめました。近日中に詳しことも含めてオンコロ辞典にアップする予定です。結構難しいですが、興味がある方は是非確認しててください。